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唐氏综合征筛查正常值是1:270,数值越小提示患21三体综合征的风险相对较低,比值越大患病的危险性也就越高。
唐氏综合征筛查的方法不同,临床检测的正常值也有差异,唐氏综合征筛查是通过抽取孕妇的血液分离血清,检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的数值,并结合孕妇的年龄、孕周综合评估生育唐氏综合征患儿的风险。
唐氏综合征筛查是一个初步检查,在孕中期进行检查,如果存在患病风险,需要进行无创DNA检测,进一步确定患唐氏综合征,唐氏综合征是一种基因性疾病,一旦患儿出生,目前医学无法治愈。
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